Genética Clínica

Genética clínica é a especialidade médica que lida com o teste genético e informação. O curso se encaixa enquanto o conhecimento sobre doenças hereditárias e congênitas aumento no atendimento de pacientes e familiares. Isso inclui diagnóstico e prognóstico de doenças hereditárias e anomalias congênitas. Anomalias congênitas também podem ser não-hereditárias causas, como uma doença da mãe durante a gravidez.

investigar

Existem diferentes tipos de investigação em genética clínica são usadas para determinar a natureza de uma doença e a hereditariedade possível, devem ser definidos:

  • exame físico
  • Pesquisa cromossomos
  • Teste de DNA:
    • Polimorfismos de nucleotídeo único (SNPs)
    • PCR
    • seqüenciamento

prognóstico

Se alguém sabe a natureza da doença, o curso da doença também ser melhor avaliada. Isto permite que o tratamento do paciente, em alguns casos, ser mais adequadas para o desvio e é possível estimar se todas as crianças e outros parentes do paciente a mesma doença ou desordem ou pode começar.

triagem pré-natal

Em muitos casos, é também já durante a gravidez exame destas condições é possível.

Seqüenciamento do genoma inteiro

Dentro de alguns anos, é possível perceber o seqüenciamento do genoma completo de indivíduos. A sequenciação é a determinação da sequência do DNA que constituem o genoma existe. Isto dá um cartão pessoal que o DNA pode ser usado para as formas individualizadas de prevenção, diagnóstico e tratamento (medicina personalizada: medicina personalizada). Isso faria com que o paciente pode ser ajudado melhor do que os actuais dados epidemiológicos baseados em formas gerais de cuidado.